أنيميا البحر المتوسط هي مرض من امراض الدم الوراثية(ينتقل من الاباء الى الاطفال من خلال الجينات من خلال الوراثة المتنحية) والتي تتميز بانخفاض معدل انتاج بروتين يسمى الهيموجلوبين وهوجزء مهم من تكوين خلايا الدم الحمراء وعندما لايكون هناك كمية كافية من الهيموجلوبين فان خلايا الدم الحمراء لاتعمل بشكل صحيح داخل الجسم مع قصر الفترة الزمنية المحددة لها داخل الجسم وبالتالي نقص عدد خلايا الدم الحمراء السليمة التي تتنقل في مجرى الدم

خلايا الدم الحمراء هي المسئولة عن نقل الاكسجين الى خلايا الجسم والاكسجين هو الوقود الذي تستخدمه الخلايا لتعمل وعندما لايكون هناك عدد كافي من خلايا الدم الحمراء السليمة بالتالي لا يتم توصيل الاوكسجين لاجزاء الجسم بشكل كافي مما يسبب الشعور بالتعب والاعياء او الضعف وضيق التنفس

يتكون الهيموجلوبين من جزئين اساسيين الفا وبيتا وعندما نصنف انيميا البحر المتوسط الى الفا وبيتا فهذا يشير الى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتم تصنيعه حيث انه اذا لم يتم تصنيع الجزء الفا او بيتا لن يكون هناك كتل بناء لتصنيع كميات كافية من الهيموجلوبين الطبيعي

هناك نوعان رئيسيان من انيميا البحر المتوسط الفا وبيتا وتعتمد شدة اي من النوعين على عدد الجينات الاربعة المفقودة من جينات الفا جلوبين او اثنين من جينات بيتا جلوبين وعندما نتحدث عن شدة مرض انيميا البحر المتوسط نصفها بكلمات مثل السمات او الناقل او الوسيط او الرئيسي.

العلامات والاعراض:

تتنوع ألاعراض من أعراض خفيفة الى حادة مثل شحوب الجلد مع شعور بالتعب ناتج عن فقر الدم أو أعراض شديدة مثل تضخم الطحال مع اضطرابات النمو واصفرار الجلد والعين مع هشاشة العظام واليكم أهم العلامات والاعراض:

1-فقر الدم: وهو ناتج عن تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء مع قصر عمر خلايا الدم المنقولة وخاصة عند وجود تضخم في الطحال. يظهر فقر الدم في هيئة اعياء وضعف عام مع شحوب الجلد مع التعب السريع عند القيام بالاعمال اليومية المعتادة.

2-الحديد الزائد: يمكن للمرضى المصابين بانيميا البحر المتوسط الحصول على زيادة في كمية الحديد في اجسامهم ناتجة عن المرض نفسه او عمليات نقل الدم المتكررة و يؤدي هذا الحمل الزائد من الحديد الى تلف في القلب والكبد ونظام الغدد الصماء وبدون العلاج المناسب لاستخلاص الحديد الزائد يحدث تراكم لمستوات الحديد المميتة لدى المرضى

3-العدوى: يعاني المرضى المصابون بانيميا البحر المتوسط من زيادة معدل الاصابة بالعدوى وخاصة في المرضى الذين خضعو لاستئصال الطحال

4-تشوهات العظام: يؤدي مرض انيميا البحر المتوسط الى تمدد النخاع العظمي وبالتالي تمدد حجم العظام مما يؤدي الى بنية عظمية مختلفة عن الشكل الطبيعي وبالاخص عظام الوجه والجمجمة. وايضا يؤدي التوسع في النخاع العظمي الى جعل العظام هشة ورقيقة وقابلة للكسربسهولة

5-تضخم الطحال: يعد الطحال احد الخطوط الامامية لمكافحة العدوى في الجسم كما انه ينقي الدم من خلايا الدم القديمة والتالفة.وبم ان انيميا البحر المتوسط يصاحبها تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء فذلك يؤدي الى تضخم الطحال ويمكن ان يصل الامر الى الاستئصال الجراحي للطحال

6-بطء معدلات النمو وينتج هذا عن فقر الدم وايضا قد يصاحبه تاخر البلوغ عند الاطفال المصابين بانيميا البحر المتوسط

7-امراض القلب: مثل قصور القلب الاحتقاني واضطراب في انتظام ضربات القلب مع انيميا البحر المتوسط الشدشدة

العلاج:

يعتمد العلاج على النوع والشدة حيث انه لا يحتاج الاشخاص المصابون بانيميا البحر المتوسط الحفيفة الى رعاية طبية او متابعة بعد التشخيص الاولي.يجب تحذير الاشخاص المصابون بسمة انيميا البحر المتوسط بيتا من ان حالتهم يمكن ان تشخص على انها انيميا ناتجة عن نقص الحديد ويجب عليهم تجنب الاستخدام الروتيني لمكملات الحديد.

الحالات الاكثر شدة قد تحتاج الى نقل دم متكرر مع علاج الحمل الزائد من الحديد مع استخدام حمض الفوليك. وفي بعض الحالات قد يكون زرع نخاع العظام احد الخيارات وايضا قد يصل الامر الى حد استئصال الطحال جراحيا.

مرضى انيميا البحر المتوسط الذين لايستجيبون جيدا لنقل الدم المتكرر يمكنهم اخذ عقار هيدروكسييوريا او ثاليدومايداو احيانا مزيج من الاثنين.

الرعاية المنزلية:

عند وجود الاصابة بانيميا البحر المتوسط يمكن اتباع التعليمات الاتية للحفاظ على الصحة:

1-اتباع نظام غذائي صحي للحفاظ على قوة العظام والحصول على الطاقة

2-عند الشعور بالحمى او المرض لابد من استشارة الطبيب مع البعد عن المرضى لتجنب انتقال العدوى مع غسل اليدين جيدا

3-سؤال الطبيب عن المكملات الغذائية مثل الكالسيوم و فيتامين دال

4-عدم تناول مكملات الحديد

هل يمكن منع انيميا البحر المتوسط؟

بسبب انتقال انيميا البحر المتوسط من الاباء الى الابناء يصعب منعها ولكن اذا كان احد الابوين على علم باصابة احد افراد العائلة بانيميا البحر المتوسط او اذا كلن كان احد الافراد من اماكن من العالم التي بنتشر فيها مرض انيميا البحر المتوسط فيمكن عمل استشارة وراثية مع احد المختصين في هذا المجال لتحديد مخاطر انتقال المرض الى الاطفال

هناك شكل من اشكال التشخيص بمساعدة تقنية الانجاب والذي يقوم بفحص الجنين في مراحله المبكرة بحثا عن الطفرات الجينية المقترنة قد بالتخصيب في المختبر. قد يساعد هذا الاباء المصابين بانيميا ىالبحر المتوسط او حاملي جين الهيموجلوبين المعيب في انجاب اطفال اصحاء

في النهاية انيميا البحر المتوسط حالة قابلة للعلاج. تعتمد الاعراض وانواع العلاجات وعدد مرات الاحتياج للعلاج على شدة انميا البحر المتوسط ونوعها لدى المريض. ولذلك يجب استشارة مقدم الرعاية الصحية عن نوع العلاج المناسب ومدى الاحتياج الى الرعاية المستمرة.