أخطر أنواع متلازمة داون
أخطر أنواع متلازمة داون هي تلك التي ترتبط بمضاعفات صحية حادة تؤثر على نوعية حياة المصابين بشكل كبير، وتُعرف متلازمة داون بأنها اضطراب وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولكنها تتنوع في أشكالها وشدتها، بعض الأنواع من متلازمة داون تحمل مخاطر أعلى للإصابة بمشاكل صحية معقدة مثل العيوب الخلقية في القلب، واضطرابات الجهاز التنفسي، والمشاكل الهضمية، وحتى التأخر الحركي والعقلي، سنتناول في هذا المقال أخطر أنواع متلازمة داون ، وكيفية تأثيرها على حياة المصابين، وأهم التحديات التي يواجهها الأشخاص المصابين وأسرهم.
تحدث متلازمة داون نتيجة خلل جيني يحدث عند انقسام الخلايا في مراحل النمو الأولى للجنين، السبب الرئيسي لهذا الخلل هو وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21، مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم بدلاً من نسختين فقط، ويطلق على هذه الحالة اسم التثلث الصبغي 21، وهي الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون،وهو من أخطر أنواع متلازمة داون أيضا، وينبغى الإشارة إلى أن معظم حالات متلازمة داون تحدث بشكل عشوائي، ولا توجد عوامل بيئية أو سلوكيات معينة للأم أو الأب يمكنها أن تمنع حدوث متلازمة داون، وهناك بعض العوامل الأخرى التي قد تساهم في حدوث متلازمة داون مثل:
يتم تشخيص متلازمة داون يتم عادة من خلال عدد من الفحوصات التي تشمل:
ويتم هذا التشخيص خلال الحمل وخصوصا في الثلاثة الأشهر الأولى من الحمل لتقدير خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون وتشمل:
يحدث خلال الأسابيع الأولى من الحمل، يمكن أن يُظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية بعض العلامات التي تدل على احتمال وجود متلازمة داون، مثل زيادة سماكة منطقة الرقبة.
يتم اختبار مستويات معينة من البروتينات و الهرمونات في دم الأم، مثل مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل (PPAP-A)،وهرمون الحمل (HCG)،وإذا أعطى مستويات غير طبيعية فيدل ذلك على مشكلة في الطفل.
وخلال الثلث الثاني من الحمل يتم إجراء فحص دم لقياس أربعة مواد موجودة في الدم وهى ألفا فيتوبروتين وهرمون الحمل والايستريول و إنهيبين A.
يتم تحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم بعد 10 أسابيع من الحمل ؛للكشف عن احتمالية وجود التثلث الصبغي 21الكامل وهو يعتبر من أخطر أنواع متلازمة داون ،ويعد هذا الاختبار أكثر تحديدا من باقى الاختبارات.وأذا كانت نتائج الفحص إيجابية أو مثيرة للقلق أو كنت معرضا لخطر كبير من إنجاب طفل متلازمة داون نلجأ إلى المزيد من الاختبارات التشخيصية مثل:
يتم جمع عينة من السائل الأمنيوسي حول الجنين عن طريق إدخال إبرة فى رحم الأم وتحليل كروموسوماته،ويتم هذا الاختبار فى الثلث الثانى من الحمل ويعد خطر فقدان الحمل خلال الاختبار منخفض للغاية.
يُجمع نسيج من خلايا المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين،ويتم عادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى ،ويعتبر فقدان الحمل (الإجهاض)خلال هذا الاختبار منخفضا للغاية.
دائما يعتمد التشخيص بعد الولادة على مظهر الطفل ،قد يظهر الطفل علامات واضحة مثل الوجه المسطح ،العيون المائلة للأعلى ،ارتخاء العضلات ،ولكن فى بعض الأحيان نعثر على السمات المرتبطة بمتلازمة داون في الأطفال الغير مصابين بها لذلك نلجأ إلى المزيد من الاختبارات مثل اختبار الكروموسومات أو يسمى (النمط النووي الكروموسومي)فى حالة وجود نسخ إضافية من كروموسوم ٢١فى جميع الخلايا أو بعضها يؤكد وجود متلازمة داون ،وهذه الفحوصات تُمكّن الأطباء من التشخيص بدقة وتساعد الأسرة في اتخاذ الخطوة اللازمة للتعامل مع الحالة ودعم الطفل.
تشمل أعراض متلازمة داون مجموعة من السمات الجسدية والسلوكية التي قد تختلف من شخص لآخر،و إليك أبرز الأعراض التي قد تظهر:
إقرأ ايضا عن الروماتويد المفصلي.. الأسباب وكيفية العلاج
متلازمة داون ليست مرض يمكن الشفاء منها بالتدخل الجراحى أو استخدام الأدوية ،ولا يوجد لها علاج نهائي ، ولكن العلاج يتضمن مجموعة من الاستراتيجيات التي تهدف إلى تحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين، وأيضا نركز على مساعدة المرضى بالوصول إلى التطور الجسدي بنفس معدل الاطفال الاصحاء ،والسيطرة على مضاعفات الحالة وخصوصا حالات التثلث الصبغى الكامل لأنه من أخطر أنواع متلازمة داون،وجعلهم مستقلين قدر الإمكان عند الوصول إلى فترة البلوغ،و إليك بعض الطرق التي تساهم في تحسين القدرات مثل:
يشمل برامج الدعم التي تهدف إلى تعزيز المهارات الحركية والمعرفية والاجتماعية،هذا يتضمن:
لتحسين الحركة والتوازن،بسبب أن أغلب الحالات يكون لديها ضمور بالعضلات.
لتعزيز مهارات التواصل والنطق ،حيث أن أغلب حالات متلازمة داون أغلبهم يملك فم صغير ولسان متضخم مما يجعل عملية النطق صعبة.
تطوير المهارات الاجتماعية والسلوكية،وإكسابهم المهارات الحياتية ،وجعلهم مستقلين قدر الإمكان عند الوصول إلى مرحلة البلوغ.
توفير بيئة تعليمية مناسبة تسهم في تطوير مهاراتهم، من خلال برامج التعليم الخاص والدعم الإضافي.
يشمل الدعم من الأهل والمجتمع، مما يساعد على تعزيز الثقة بالنفس والانخراط الاجتماعي.
اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن يساعد في تحسين الصحة العامة وتقليل المخاطر الصحية.
قد تكون هناك حاجة لاستخدام الأدوية مثل دواء ليفوثيروكسين (levothyroxine)الذي يستخدم لعلاج مشاكل صحية مثل اضطرابات الغدة الدرقية ولكن لا توجد أدوية مخصصة لمتلازمة داون نفسها.
ترتبط متلازمة داون ببعض المشكلات الصحية التي تتطلب تدخل جراحي ،وخصوصا حالات التثلث الصبغي 21الكامل لأنه من أخطر أنواع متلازمة داون ،وإليكم بعض المشاكل:
يعتمد تحديد نوع متلازمة داون على الفحص الجيني، إذ يمكن أن تظهر الأنواع المختلفة لمتلازمة داون من خلال تحليل الكروموسومات،و الأنواع الرئيسية لمتلازمة داون هي:
هو النوع الأكثر شيوعًا بسبب تقدم سن المرأة الحامل ،ويحدث بسبب عدم انفصال الكروموسوم رقم 21 فى البويضة أو الحيوان المنوي ،حيث تحتوي خلايا الطفل على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21بدلاً من نسختين،ويصبح مجموع عدد الكروموسوم 47 بدلا 46،ويعتبر هذا النوع (التثلث الصبغي الكامل 21)من أخطر أنواع متلازمة داون.
يعد هذا النوع الأقل شيوعا من أنواع متلازمة داون ،حيث تحتوي بعض خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين.
ويعد هذا النوع (الفسيفساء) الأخف بين أنواع متلازمة داون،بسبب وجود نسبة عالية من الخلايا الطبيعية فى الجسم،ولذلك يتميز المصابون بهذا النوع بقدرات إدراكية عقلية أعلى مقارنة بالأنواع الأخرى.
في هذا النوع، يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر (غالبًا كروموسوم 14). قد ينتقل هذا النوع وراثيًا من أحد الوالدين، ما يزيد احتمال تكرار الحالة في الأسرة.
تُعد متلازمة داون من الاضطرابات الجينية التي تتسبب في مجموعة من التحديات الصحية والتطورية،وهى تتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، مما يؤثر على نمو الجسم والدماغ،ولأنها تؤثر على مختلف أنظمة الجسم، فإن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون قد يعانون من مجموعة من المضاعفات الصحية،والتي نستعرض أبرزها فيما يلي:
يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب خلقية في القلب، مثل:
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون غالبًا ما يعانون من ضعف في الجهاز المناعي، مما يجعلهم عرضة للإصابة بالعدوى البكتيرية والفيروسية بشكل متكرر، مثل:
تعتبر مشاكل الجهاز الهضمي من المضاعفات الشائعة وتشمل:
اقرأ أيضا عن داء كرون وكيف تميزه عن ٦من أمراض الجهاز الهضمي الأخرى
قد تتأثر الغدد الصماء بمتلازمة داون، ومن أبرز المضاعفات:
يتأثر التطور العقلي للأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل ملحوظ، مما يؤدي إلى:
تؤثر متلازمة داون على حواس السمع والبصر، حيث يعاني البعض من:
نلاحظ أن الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة ببعض أنواع السرطانات، مثل سرطان الدم (اللوكيميا الحادة).
يعد التثلث الصبغي 21 الكامل من أخطر أنواع متلازمة داون ، ويُشكل حوالي 95% من حالات متلازمة داون،ويحدث هذا النوع نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21،مما يعنى أن كل خلية تحتوي على 47 كروموسومًا،تحدث هذه الطفرة عادةً أثناء انقسام الخلايا في البويضة أو الحيوان المنوي، وبسبب تأثيره الواسع على جميع خلايا الجسم، يسبب هذا النوع مجموعة من الأعراض والمضاعفات الصحية التي تؤثر على تطور ونمو الجسم والعقل، وتتمثل أهم المضاعفات فيما يلي:
اقرأ أيضا عن أمراض الشرايين التاجية للقلب
لذلك يحتاج المصابون بالتثلث الصبغي 21 الكامل إلى متابعة شاملة تشمل مختلف التخصصات الطبية، منها طب القلب والأطفال والغدد والتغذية، وذلك لضمان إدارة الأعراض والسيطرة على المضاعفات بفعالية لأنه يعد من أخطر أنواع متلازمة داون.
بالإضافة إلى التثلث الصبغي 21 الكامل، وهو النوع الأكثر شيوعًا ومن أخطر أنواع متلازمة داون ،إلا أن هناك نوعان آخران أقل شيوعًا من متلازمة داون،وأقل خطورة، هما:
تحدث عندما تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تبقى الخلايا الأخرى بعددها الطبيعي من الكروموسومات (46 كروموسومًا).
يتميز هذا النوع بأن الأعراض قد تكون أخف من التثلث الصبغي 21 الكامل، وذلك لأن نسبة معينة فقط من الخلايا متأثرة،ويتميز الأفراد المصابون بهذا النوع بمستوى
أعلى من الذكاء وقدرة أفضل على التعلم مقارنةً بالنوع الكامل.
يحدث هذا النوع عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، وعادةً يكون الكروموسوم 14،
يمكن أن يكون هذا النوع وراثيًا؛ حيث قد يحمل أحد الأبوين كروموسومًا يحتوي على جزء من الكروموسوم 21 المتصل بكروموسوم آخر دون أن يظهر على الوالد أي أعراض،
ويمثل حوالي 3-4% من حالات متلازمة داون، ويمكن أن يكون هناك احتمال لولادة طفل آخر مصاب في حال كان أحد الأبوين حاملًا لخلل وراثي في الكروموسومات.
التعامل مع شخص مصاب بمتلازمة داون يتطلب تفهمًا ودعمًا من الأسرة والمجتمع لتحقيق أقصى إمكانيات التطور الجسدي والعقلي والاجتماعي ،وأيضا التعامل مع متلازمة داون يحتاج إلى مزيج من الرعاية الطبية والتأهيل التعليمي والاجتماعي، بالإضافة إلى الدعم النفسي والعاطفي،بمساعدة ودعم العائلة والمجتمع، يمكن للشخص المصاب بمتلازمة داون أن يحقق حياة مليئة بالتطورات الإيجابية والاستقلالية واليكم بعض النصائح :
احرصوا على متابعة الحالة الصحية للطفل مع أطباء متخصصين، خاصة في أمراض القلب والغدد الصماء والمناعة، وخصوصا المصابين بالتثلث الصبغي الكامل 21،لانه يعتبر من أخطر أنواع متلازمة داون ،ولذلك يجب التأكد من إجراء الفحوصات الدورية للكشف المبكر عن أي مضاعفات صحية أو أمراض قد تؤثر على الطفل.
من الضروري بدء برامج التدخل المبكر منذ الولادة، حيث تساعد في تحسين المهارات الحركية واللغوية والإدراكية للأطفال،يمكن أن تشمل هذه البرامج جلسات علاج طبيعي لتحسين الحركة وعلاج النطق لتحسين مهارات التواصل.
يلعب التعليم دورًا كبيرًا في تحسين حياة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، من المهم إيجاد بيئة تعليمية مدمجة أو خاصة لتناسب قدرات الطفل وتدعمه عن ،برامج التعليم الخاصة والمناهج المرنة التي تعتمد على تقنيات التكرار والتدريب التدريجي قد تكون مناسبة أكثر للأطفال المصابين بمتلازمة داون.
شجعوا الطفل على المشاركة في الأنشطة الاجتماعية المختلفة لتطوير مهارات التواصل وتكوين صداقات، قد تساعد الأنشطة مثل اللعب الجماعي والمشاركة في النوادي أو الجمعيات على تعزيز تفاعله مع المجتمع،وأيضا من الجيد أيضًا تقديم الدعم الاجتماعي من خلال مجموعات دعم للأسر التي تتعامل مع متلازمة داون، حيث يمكن تبادل التجارب والخبرات.
يجب أن يكون التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة داون بلطف وتشجيع، حيث يحتاج إلى الدعم العاطفي لتعزيز ثقته بنفسه،وقدموا التعزيز الإيجابي عند تحقيقه لأي إنجازات، مهما كانت صغيرة، وشجعوه على الاستقلالية في أداء المهام.
من المهم تدريب الطفل على المهارات الحياتية الأساسية مثل العناية الشخصية والنظافة وتناول الطعام بانتظام،هذه المهارات تعزز من اعتماده على نفسه وتزيد من ثقته في قدراته،ويمكن استخدام جداول مرئية وتوضيحية لتسهيل تعلم هذه المهام وتذكير الطفل بالخطوات.
العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يواجهون صعوبات في التواصل والنطق،ومن الضروري العمل مع اخصائي نطق ولغة لتطوير مهارات التواصل لدى الطفل .
احرصوا على توفير نظام غذائي صحي ومتوازن للطفل، لأن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون عرضة للسمنة ومشاكل الجهاز الهضمي،و شجعوا الطفل على ممارسة الرياضة بانتظام لتقوية عضلاتهم وتحسين صحته العامة، مثل المشي أو السباحة.
يمكن أن يكون الحصول على دعم من المعالجين والمدربين والمعلمين الذين يمتلكون خبرة في العمل مع الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصدرًا قيّمًا،والتواصل مع عائلات أخرى لديها أطفال مصابون بمتلازمة داون يساعد على تبادل النصائح والتجارب، مما يخفف من التحديات ويعزز الدعم.
يعد الصبر والتقبل من أهم العوامل التي تساعد الأهل في رحلة التعامل مع متلازمة داون والأطفال المصابون قد يحتاجون إلى وقت أطول للتعلم أو اكتساب المهارات، ومن المهم أن يكون الأهل داعمين ومتفهمين.
نعم، هناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون، وتختلف فيما بينها في التركيب الوراثي،وكل نوع من هذه الأنواع له تأثيرات مختلفة على الصحة والتطور العقلي والجسدي للشخص المصاب، وغالباً ما يتم اكتشاف النوع من خلال التحليل الجيني وهم التثلث الصبغي 21 الكامل وهو من أخطر أنواع متلازمة داون،ومتلازمة داون الفسيفسائية ،ومتلازمة داون بالتبدل الصبغي ،وهم أقل شيوعا وخطورة.
نعم، يمكن أن تختلف حدة وتأثيرات متلازمة داون من شخص لآخر، وقد يتحدث البعض عن درجات من متلازمة داون،ولكن يمكن القول أن هناك تفاوتًا في شدة الأعراض وتأثيرها، ولكن ليس هناك درجات ثابتة ومعروفة رسميًا لمتلازمة داون وهناك بعض العوامل التي يمكن أن تحدد ذلك مثل:
فمثلا كما ذكرنا من قبل أن التثلث الصبغي 21 الكامل أشد خطورة من التصبغ الفسيفسائى، بل أن التثلث الصبغي 21 الكامل من أخطر أنواع متلازمة داون ،ووجد أن قد تظهر بعض الأعراض بدرجات أقل لدى الأشخاص الذين لديهم التصبغ الفسيفسائي.
يختلف تأثير متلازمة داون بناءً على العوامل الفردية لكل شخص، حيث قد يتمتع بعض الأشخاص بقدرات جسدية وعقلية أعلى من غيرهم، كما قد يكون لدى البعض مشكلات صحية أكثر أو أقل حسب حالتهم.
تلعب الرعاية الطبية والتدخلات العلاجية دوراً كبيراً في تطوير القدرات الذهنية والجسدية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ،مثل البرامج التعليمية، والعلاج الطبيعي، والتأهيل المهني تساعد في تحسين جودة الحياة وتطوير المهارات لدى المصابين.
نعم، يمكن أن تكون أعراض متلازمة داون خفيفة لدى بعض الأشخاص، ويُطلق على هذه الحالة أحيانًا متلازمة داون الخفيفة، لكن هذا ليس تصنيفًا طبيًا رسميًا، بل يشير إلى أن الشخص المصاب قد يظهر بعض الأعراض بدرجة أقل شدة،وخصوصًا لدى من يعانون من التصبغ الفسيفسائي، حيث قد تظهر الأعراض بشكل أقل شدة في هذه الحالات
قد يكون لدى الشخص:
لتحديد درجة متلازمة داون، ينظر الأطباء عادةً إلى الأعراض الجسدية والمعرفية والمشاكل الصحية المرتبطة، وبدلاً من استخدام درجات رسمية يعتمد تحديد درجة متلازمة داون بناء على نوع متلازمة داون،وهناك ثلاثة أنواع رئيسية لمتلازمة داون كما ذكرنا من قبل ،ويعد التثلث الصبغي 21 الكامل من أخطر أنواع متلازمة داون ،والتصبغ الفسيفسائى أقلهم حدة .
متلازمة داون هي حالة جينية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ولا يوجد شفاء لهذه الحالة بشكل كامل ،ولكن على الرغم من أن متلازمة داون لا يمكن علاجها، إلا أن التدخل المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين في تحسين مهاراتهم الحركية والعقلية والاجتماعية عن طريق العلاج مثل العلاج الطبيعي، والوظيفي، ودعم النطق ، والتعليم الخاص، مع هذه الأنواع من الدعم، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أن يحققوا مستويات عالية من الاستقلالية،وتحسين نوعية الحياة لديهم من خلال الدعم والرعاية المستمرة،ويعيشون حياة مليئة بالإنجازات.
في الختام عزيزي القارئ، تعد متلازمة داون من الحالات الجينية التي تستدعي فهمًا عميقًا لكل نوع من أنواعها، حيث تختلف شدة التأثيرات والعواقب على الأفراد من نوع إلى آخر ،وعلى الرغم من أن أخطر أنواع متلازمة داون (التثلث الصبغي الكامل 21)قد يشمل المضاعفات الصحية الكبرى مثل التشوهات القلبية والمشاكل التنموية، إلا أن الدعم المبكر والعلاج الشامل يسهم بشكل كبير في تحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين به، من خلال الوعي والتدخل المناسب، يمكن تقليل هذه المخاطر وتمكين الأفراد من التعايش بشكل أفضل مع تحدياتهم، مما يعزز فرصهم في تحقيق النجاح والاستقلالية في الحياة.
كتبته:دفاطمة عبد الرحمن
https://www.healthline.com/health/down-syndrome/down-syndrome-fa
https://www.healthline.com/health/mosaic-down-syndrome
https://www.healthline.com/health/down-syndrome
فرط الحركة و تشتت الانتباه عند الآخرين |ماهو
متلازمة التعب المزمن ما هي أسبابها وأعراضها وطرق علاجها