يعد مرض كرابي من الأمراض الوراثية النادرة، ويحدث نتيجة خلل في التمثيل الغذائي، ويظهر على هيئة تراكم كميات هائلة من الدهون على رأسها الزيوت؛ مما يتسبب في تدمير أنسجة وخلايا المخ.

يتسم داء كرابي بوجود نوعاً محدداً من الخلايا تسمى(Globoid cells) ويتميز هذا النوع من الخلايا عن غيره بوجود أكثر من نواة بداخله؛ تلك السمة التي تساعد على تحطيم الطلاء المبطن للمايلين.

ما هي أعراض مرض كرابي؟

ينقسم المرض إلى ثلاثة أنواع  أساسية وفقاً لوقت ظهور الأعراض، وهي مرض كرابي للأطفال والصبيان ومتأخر الظهور، على الرغم من اختلاف الأعراض بين كل نوع؛ إلا أن التدمير الذي يسببه هذا المرض في خلايا المخ يظل هو العامل الرئيسي وراء ظهور جميع الأعراض.

مرض كرابي للأطفال(Infantile)

يعد مرض كرابي للأطفال هو أكثر الأنواع شيوعاً، وتتراوح مدة ظهور الأعراض ما بين عمر الستة أشهر إلى عمر الأربعة أعوام؛ لكن تزيد احتمالية ظهور الأعراض أكثر عند الفئة العمرية الأقل من عام، تنقسم أعراض هذا المرض إلى ثلاث مراحل مختلفة بناء على درجة خطورة الأعراض.

أعراض المرحلة الأولى

• تزيد حساسية الطفل للأصوات المحيطة والأضواء الخافتة، قد تحدث له بعض التشنجات الخفيفة عند تعرضه إلى  المحفزات.
• القيء المستمر.
• فقدان الشهية.
• التهيج والعصبية.
• الأرق وعدم القدرة على النوم الطويل.
• ارتفاع حاد في درجة حرارة الجسم على الرغم من عدم وجود عدوى.
• وهن العضلات

أعراض المرحلة الثانية

• اضطرابات الرؤية؛ نتيجة ضمور العصب البصري
• زيادة انقباضات عضلات الرقبة والأطراف السفلية؛ مما ينتج عنه ظهور الطفل في أوضاع غير طبيعية عند الوقوف والجلوس.
• تكرار نوبات أشبه بنوبات الصرع.
• تراجع تطور المعالم التنموية المكتسبة.

أعراض المرحلة الثالثة

•  العمى.
• الصمم وفقدان القدرة على التكلم.
• صعوبة الحركة.
• ظهور الجسم في أوضاع غير مألوفة؛إذ يوجه الذراعان والقدمان إلى الأعلى وأصابع القدمين الى الأسفل والرأس والرقبة إلى الخلف.

مرض كرابي عند الصبيان (Juvenile)

يحدث داء كرابي عند الصبيان بعد عمر الأربع أعوام؛ وتتشابه أعراض هذا المرض مع أعراض المراحل المتقدمة من مرض  كرابي عند الأطفال، وتظهر على هيئة:

• اضطرابات في الرؤية.
• الترنح عند  السير.
• الإصابة بمرض فرط الحركة(ADHA).
• فقدان السيطرة على انقباضات وانبساطات العضلات الإرادية.

مرض كرابي متأخر الظهور (Late onset krabbe disease)

يتسم هذا النوع من داء كرابي بظهور أعراضه عند هؤلاء الذين تجاوز عمرهم الستة أعوام، ويتعرض أطفال تلك المرحلة إلى تدهور شديد عقلياً وفيسيولوجياً، وتظهر أعراض تلك المرحلة على هيئة

• اضطرابات بصرية قد تصل إلى العمى.
• فقدان حاسة السمع.
• عدم القدرة على التكلم.
• تغيير المزاج والسلوك إلى الأسوأ.
• زيادة في معدلات التشنجات ونوبات الصرع.
• التهاب الأعصاب الطرفية والشعور بالحرقة في كلاً من الذراعين والقدمين.

ما هي أشهر أسباب حدوث مرض كرابي؟

يعد العامل الوراثي هو العامل الأساسي بل الوحيد وراء الإصابة  بمرض كرابي، ويحدث من خلال الطفرة الجينية التي تحدث في جين يُسمي بجين GALC والجدير بالذكر بأن هذا الجين هو من الجينات المتنحية؛ لكي تنتقل الطفرة التي تحدث به من الأباء إلى الأطفال؛ ينبغي أن يحمل الأباء نسخة من هذا الجين.

ندرة انزيم Galactocerebrosidase

تعد ندرة إنزيم Galacerebrosidase من أبرز الانعكاسات السلبية الناتجة عن الطفرة الجينية التي تحدث في جين GALC؛ لأن هذا الأنزيم يساعد الجسم على التخلص من عنصر Galactocerebroside؛مما يساعد على حماية المايلين من التحطم؛ من هنا يُأتي السبب وراء انحسار جميع أعراض داء كرابي في الجهاز العصبي المركزي.

ما هى أشهر الطرق المتبعة لتشخيص داء كرابي؟

لا تستخدم الفحوصات التقليدية مثل فحص صورة الدم الكامل وتحليل البول في تشخيص داء كرابي؛لأن مثل هذه الفحوصات لا تساعد على معرفة التغيير الذي يحدثه هذا المرض داخل الخلايا تحديداً خلايا كريات الدم البيضاء.

قياس نشاط انزيم GALC

يتناسب مدى نشاط انزيم GALC عكسياً مع احتمالية حدوث المرض،وأشارت بعض الكتب العلمية بأن النسبة الطبيعية لنشاط الإنزيم تتراوح ما بين صفر إلى خمسة بالمئة،لكن يبقى هذا الفحص غير كافياً للتمييز  بين حاملي المرض(احادي الجين) أو المصابين الفعليين.

التحليل الجزئي لنشاط إنزيم GALC

يساهم هذا التحليل في التمييز بين الحاملين للمرض و المصابين الفعليين، بل يُساعد ايضاً على تحديد المرشحين لإجراء فحوصات ما قبل الولادة؛ حتى يتمكنوا من معرفة مدى احتمالية انتقال هذه الصفة الوراثية إلى حديثي الولادة.

تحليل السائل النخاعي

يلعب هذا التحليل دوراً هاماً في تشخيص مرض كرابي؛ إذ يساهم في قياس بعض البروتينات مثل الألبيومين و الألفا 2 جلوبيولين؛ التي تتزايد بنسب عالية عند الإصابة بداء كرابي تحديد مُبكر الحدوث.

هل يوجد علاج لمرض كرابي؟

فشلت الأبحاث العلمية حتى الآن في التوصل إلى علاج نهائي لداء كرابي، ويبقى الهدف الأساسي من العلاج هو تقليل معدلات التدهور، ويتضمن علاج داء كرابي استراتيجيتين رئيسيتين هما العلاج بزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم وعلاج الأعراض المصاحبة للمرض.

زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم(HSCT)

تساهم تلك الاستراتيجية في تقليل معدلات التدهور؛ إذ تًستبدل خلايا المخ التالفة بخلايا طبيعية وانزيم GALC أكثر كفاءة، وتصبح هذه الاستراتيجية أكثر فعالية؛ إذ طًبقت مبكراً أي فور التشخيص وقبل  ظهور الأعراض.

علاج الأعراض المصاحبة

تدخل تلك الاستراتيجية كعاملاً مساعداً في علاج داء كرابي إلى جانب زراعة الخلايا الجذعية، لكن لا تُمثل النسبة الأكبر في العلاج، ويتمحور دور تلك الاستراتيجية في مساعدة المصابين  على التغلب على الأعراض التي تؤثر سلبيا على جهازهم العصبي، ويتضمن استخدام العلاجات التالية

مضادات الاختلاج

تمثل نوبات الصرع أكثر أعراض داء كرابي خطورة؛ إذ يتعرض المصاب الى فقدان كامل في الوعي ونشاط مفرط في جميع أعضاء الجسم أبرزها القلب والمخ؛ مما يؤثر سلبياً على الوظائف الحيوية للجسم؛ مما يعرض حياة المرضى للخطر.

التغذية المعوية

قد يتسبب التدمير الذي يحدثه مرض كرابي لخلايا المخ في إتلاف مركز البلع المتواجد في المخ؛ مما قد يعرض المريض إلى سوء التغذية؛ تلك الظاهرة قد تكون أكثر خطورة على حياة المرض من المرض ذاته، وتحتوي التغذية المعوية على جميع العناصر الغذائية التي يحتاجها المريض للقيام بوظائفه الحياتية.

الأدوية الباسطة العضلات

تزيد أهمية تلك الأدوية في المراحل المتأخرة من مرض كرابي؛ إذ تحد تلك الأدوية من التقلصات الشديدة التي يتعرض لها المريض، و فقدان القدرة على تحريك جميع العضلات الإرادية، بالإضافة إلى ظهور بعض أعضاء الجسم مثل الذراعين والقدمين والرقبة في أوضاع غير صحيحة.

العلاجات المهنية(Occupational therapies)

تظهر أهمية تلك الاستراتيجية في العلاج عند المصابين بمرض كرابي متأخر الحدوث؛ إذ يشعر المصابين بالاختلاف والاعاقة مقارنة بالأشخاص الطبيعيين، من هنا يبرز دور المتخصصين في هذا النوع من العلاج؛ إذ يساعدون مصابين تلك المرحلة على التأقلم والانخراط ، داء كرابي ضمن الأمراض التي ينبغي أن تخضع الفحوصات الروتينية للأباء قبل الولادة والأطفال فور الولادة؛ حتي تُوضع الخطة العلاجية مبكراً؛ مما ينعكس اجابياً على حياة المرضى نفسياً وفيسيولوجياً.

الملخص 

يندرج مرض كرابي تحت مظلة أمراض الطفرات الجينية النادرة، التي تؤثر جميع أعراضها على الجهاز المركزي سلبياً، على الرغم من عدم قدرة الباحثين في إيجاد حل جذري للتعامل مع هذا المرض؛ الا ان التشخيص المبكر للأعراض يبقى هو المعيار الذهبي؛ لزيادة كفاءة حياة المرضى.

المعلومات الواردة في هذا المقال ليس الغرض منها أن تكون بديل عن العلاج الطبي من قبل الطبيب المعالج، ذلك بسبب اختلاف الاحتياجات الفردية لكل شخص.

يجب على القارئ استشارة طبيبه، لتحديد مدى ملائمة المعلومات لكل قارئ

كتبه د.محمد تاج الدين 

REF1

REF2

REF3